Dr Jeff Hersh
Soru: Komşum kızı doğumda ama ince asla tartışma öğrendim görünüyordu. O sadece Angelman sendromu tanısı kondu. Bu nedir? Olacak kardeşleri etkilenecek mi?
C: 1965 yılında Dr Harry Angelman sert, düzensiz gaits, konuşma gelişimi ve nöbet bozuklukları eksikliği vardı birkaç çocuk nitelendirdi. Bu çocukların yanı sıra kahkaha spontan nöbetleri eğilimli gibi görünüyordu. şimdi Angelman Sendromu (AS) olarak adlandırılan bu durum, içine 1987 daha fazla araştırma yılında kromozom 15 bir defekte bağlı olduğu bulundu.
hepimiz her genin iki kopyası, bizim anneden miras biri ve babadan biri var genel olarak. kromozom 15 denilen UBE3A üzerinde gen oldukça ilginç; bizim anneden miras UBE3A gen "ifade" dir babadan biri devre dışı iken, beynin çeşitli bölgelerinde (fonksiyonel biridir). UBE3A bir kusur AS sorumludur.
Çoğu (yaklaşık yüzde 90) AS, miras değil, rastgele meydana geldiği (arıza onu neden olan) anne UBE3A genindeki bir silme kaynaklanmaktadır. Bu devralınan yaklaşık yüzde 10 bırakır. Örneğin, bir adam bir kusurlu UBE3A gen varsa o olduğunu ifade annenin gen olduğundan AS olmazdı kızı, onu geçebiliriz. kızı çocuğa kusurlu gen geçerse, o çocuk AS geliştirmek istiyorsunuz. miras diğer modları da oluşabilir.
AS yaklaşık bir 10.000 bebeklerde olduğu tahmin edilmektedir; bu daha sık olabilir bazı durumlarda atlanabilir yana ya da diğer şartlar ile karıştırılırlar.
AS ile bebeğin biraz geniş ağızlı ve biraz çıkıntılı dilleri olsalar da, bu özellikleri kolayca tespit değildir. Bu bebeklerin başlangıçta (baş büyüme bazı gecikme yaygın ve bazı beslenme sorunları var olsa da) normal bir gelişme olduğu için, AS genellikle doğumda fark değil.
AS olan çocuklar onların konuşma gelişiminde derin kısıtlamalar bulunmaktadır. genellikle uygun bağlamında birkaç kelime daha kullanmak mümkün olmasa da, tüm AS çocukların diğer şekillerde iletişim kurabilir. AS çocuklar da önemli zihinsel engelli var. AS olan çocukların yaklaşık yüzde 90 yürüyebilir rağmen, yürüyüş başlangıç anlamlı gecikir; Hareket bozukluklarına yürüme kendi akışkanlık limit. Denge ve koordinasyonu da etkilenebilir.
O, AS tanısı şüpheli olduğunu gelişimsel kilometre taşlarını ulaşmak neden genellikle 7-2 yaşları kadar yapılmış değildir bu gecikmeler nedeniyle biridir.
AS çocuklar genellikle oldukça mutlu etkiler var, onlar gülmek ve (bazen uygunsuz halde) sık sık gülümseme, sık sık Flappy el hareketleri eşliğinde. Bu onlar yaş olarak geliştirmek gibi görünüyor olmasına rağmen, oldukça zaman genç hiperaktif olabilir.
AS Çoğu çocuk anormal EEG genellikle, (3 yaş genellikle) bir nöbet bozukluğu gelişir. uyku bozuklukları, şaşılık ve azalmış deri pigmentasyonu gibi diğer koşullar da yaygındır.
gen AS için tespit edilmiştir sorumlu yana, genetik test spesifik tanı doğrulamak için yapılabilir. Genetik danışma, daha sonra aile sunulabilecek ve durumu gelecekteki çocuk hakkında bir karar yapabilir anne miras durumda.
diğer birçok genetik bozukluklar gibi, AS için özel bir tedavi yoktur. Ancak, özel eğitim ve zenginleştirme programları bu çocukların yaşam kalitesini en üst düzeye çıkarmak yardımcı olabilir. Davranış değiştirme tedaviler de faydalı olabilir. Ayrıca, bir ailede bir özel gereksinimli çocuk özel sevinçleri getiriyor sahip değil, aynı zamanda özel sorunlar. Bu nedenle, aile danışmanlığı ve nişan AS çocuklar için genel bakım çok önemli bir yönüdür.
Bir nöbet bozukluğu olanlarda çocuklar için, anti-nöbet ilaçlar genellikle belirtilir. Fizik tedavi de çok yararlı olabilir (hareket bozuklukları nedeniyle ortaya çıkabilecek) ortopedik sorunları önlemek için.
AS'li hastaların normal bir yaşam süresine sahip olduğuna inanılmaktadır. onlar yaş koşulu genellikle bu nedenle, özel eğitim ve zenginleştirme programından elde hayatı boyunca hiç faydaları gerileme yok.
Yenidoğan sınav, hem de çocuk sağlamak için periyodik sınavlar önemli olan, (ve hepsi çocukluk aşıları almak emin olmak için) beklenen gelişmekte olan, herhangi bir sorunlarının erken tanısı erken inceleme ve müdahale edilmesine olanak tanır.
Jeff Hersh, Ph.D., MD, FAAP, FACP, FAAEP, DrHersh@juno.com adresinden ulaşılabilir.
Ne kadar doktor? Angelman Sendromu genetik bir nedeni vardır
AS olan çocuklar onların konuşma gelişiminde derin kısıtlamalar bulunmaktadır. genellikle uygun bağlamında birkaç kelime daha kullanmak mümkün olmasa da, tüm AS çocukların diğer şekillerde iletişim kurabilir. AS çocuklar da önemli zihinsel engelli var. AS olan çocukların yaklaşık yüzde 90 yürüyebilir rağmen, yürüyüş başlangıç anlamlı gecikir; Hareket bozukluklarına yürüme kendi akışkanlık limit. Denge ve koordinasyonu da etkilenebilir.
O, AS tanısı şüpheli olduğunu gelişimsel kilometre taşlarını ulaşmak neden genellikle 7-2 yaşları kadar yapılmış değildir bu gecikmeler nedeniyle biridir.
AS çocuklar genellikle oldukça mutlu etkiler var, onlar gülmek ve (bazen uygunsuz halde) sık sık gülümseme, sık sık Flappy el hareketleri eşliğinde. Bu onlar yaş olarak geliştirmek gibi görünüyor olmasına rağmen, oldukça zaman genç hiperaktif olabilir.
AS Çoğu çocuk anormal EEG genellikle, (3 yaş genellikle) bir nöbet bozukluğu gelişir. uyku bozuklukları, şaşılık ve azalmış deri pigmentasyonu gibi diğer koşullar da yaygındır.
gen AS için tespit edilmiştir sorumlu yana, genetik test spesifik tanı doğrulamak için yapılabilir. Genetik danışma, daha sonra aile sunulabilecek ve durumu gelecekteki çocuk hakkında bir karar yapabilir anne miras durumda.
diğer birçok genetik bozukluklar gibi, AS için özel bir tedavi yoktur. Ancak, özel eğitim ve zenginleştirme programları bu çocukların yaşam kalitesini en üst düzeye çıkarmak yardımcı olabilir. Davranış değiştirme tedaviler de faydalı olabilir. Ayrıca, bir ailede bir özel gereksinimli çocuk özel sevinçleri getiriyor sahip değil, aynı zamanda özel sorunlar. Bu nedenle, aile danışmanlığı ve nişan AS çocuklar için genel bakım çok önemli bir yönüdür.
Bir nöbet bozukluğu olanlarda çocuklar için, anti-nöbet ilaçlar genellikle belirtilir. Fizik tedavi de çok yararlı olabilir (hareket bozuklukları nedeniyle ortaya çıkabilecek) ortopedik sorunları önlemek için.
AS'li hastaların normal bir yaşam süresine sahip olduğuna inanılmaktadır. onlar yaş koşulu genellikle bu nedenle, özel eğitim ve zenginleştirme programından elde hayatı boyunca hiç faydaları gerileme yok.
Yenidoğan sınav, hem de çocuk sağlamak için periyodik sınavlar önemli olan, (ve hepsi çocukluk aşıları almak emin olmak için) beklenen gelişmekte olan, herhangi bir sorunlarının erken tanısı erken inceleme ve müdahale edilmesine olanak tanır.
Jeff Hersh, Ph.D., MD, FAAP, FACP, FAAEP, DrHersh@juno.com adresinden ulaşılabilir.
Ne kadar doktor? Angelman Sendromu genetik bir nedeni vardır
What's Up Doc? Angelman syndrome has genetic cause
Hiç yorum yok:
Yorum Gönder