Otizm, sosyal ve iletişim becerilerinin oluşmasını etkileyen bir gelişim bozukluğudur. Otizm genellikle yaşamın ilk 2 yılında ortaya çıkar. Otistik çocuklar genelde öğrenme zorluğu çekerler. Otistik çocukların büyük bir kısmında farklı seviyelerde zeka geriliği görülse de, zeka seviyeleri normal Otistik çocuklar da vardır. Ancak genel zeka seviyeleri ne olursa olsun, Otistik çocuklar çevrelerindeki dünyayı algılamakta ortak bir zorluk çekerler.
Spastik bozukluk (Serebral Palsi - Cerebral Palsy), vücut hareketlerinin kontrol edilmesini etkileyen bir grup hastalığa verilen ortak addır. Serebral 'beynin iki yarımküresi ile ilgili olan' anlamındadır; palsi ise vücutta bulunan kas ya da eklemlerin kontrolündeki aksaklığı anlatan bir terimdir. Eğer bir kişide serebral palsi varsa, bu o kişinin beynindeki bir hasara bağlı olarak (bu, serebral denmesinin nedenidir) vücudundaki bazı kaslarını normal olarak kullanamadığını göstermektedir (bu da palsi denmesinin nedenidir). Serebral palsisi olan çocuklar; yürüme, konuşma, yemek yeme ya da oyun oynama gibi etkinlikleri, sağlıklı çocuklar gibi yapamayabilirler.
West sendromu, infantil spazmlar, zihinsel bozukluk ve hipsaritmi olarak bilinen bir EEG anormalliği ile karakterizedir. West sendromu çocukları ilk doğum günlerinden önce, genellikle 4 ile 7. aylar arasında etkiler. Semptomatik West sendromu beyinde geniş çapta malformasyonlar veya lezyonlarla ilişkilidir. Ani, istem dışı kas kontraksiyonları veya değişen yoğunluklarda spazmlarla göze çarpar ve bu tabloya psikomotor retardasyon eşlik eder. Semptomatik West Sendromu ilerler ve sıklıkla Lennox-Gastaut sendromuna veya diğer epilepsi tiplerine dönüşür.
Epilepsi (nöbetleri) beyindeki ani elektriksel aktivite artışları sonucu meydana gelen ve beynin normal işlevlerini hasara uğratan bir durumdur. Epilepsili hastalar genelde doğumsal olarak bu hastalığı taşırlar ancak bazılarında daha sonraki yıllarda (kaza sonrası gibi) gelişebilir. Epilepsi ataklarının şiddeti çok değişken olabilir. İlk kez gözlendiğinde kesinlikle bir acil servise ve nöroloji uzmanına müracaat etmek gerekir.
Albinoluk (Aşkınlık)
Bu hastalıkta deriye renk veren melanin pigmentinin olmaması rol oynar. Hatta pigment (renk maddesi) az olan insanlar da albino olarak tanımlanmaktadır. Albino hastalarının derileri çok ince ve beyazdır. Nadir de olsa zeka geriliğiyle beraber görülebilmektedir. Albinoların saçları da be
Bu hastalıkta deriye renk veren melanin pigmentinin olmaması rol oynar. Hatta pigment (renk maddesi) az olan insanlar da albino olarak tanımlanmaktadır. Albino hastalarının derileri çok ince ve beyazdır. Nadir de olsa zeka geriliğiyle beraber görülebilmektedir. Albinoların saçları da be
Angelman sendromu nadir raslanan bir nöro-genetik hastalıktır. Irklarda görülme hızı çok iyi bilinmemekle beraber yaklaşık ensidansın 15,000 ila 30,000 canlı doğumda bir olduğu kabul edilmektedir. Sendrom ilk kez 1965 yılında hastalığı tarif eden İngiliz doktor Harry Angelman,a atfedilmiştir. Hastalığın temel bulguları zeka geriliği, yürüyüş-koordinasyon bozukluğu, konuşma bozukluğu, konvülzyon ve uygunsuz gülümsemelerdir. Hatta bu sebeple hastalık bazen ,mutlu kukla (happy puppet),sendromu olarak da bilinir.
Hiperaktivite sendromu
Attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD). birçok çocuk ve erişkinde görülen bir davranış biçiminin ismidir. Bu sendromda kişide dikkat azlığı ve aşırı aktivite vardır ve bu genellikle hastanın yaşına kıyasla daha ağır ve sıktır. Böyle çocukların çoğu hem dikkatsiz, hem de hiperaktiftir. Yaklaşık 20 çocuktan 1.ini etkileyen ve erkeklerde kızlara göre daha sık görülen bir sorundur.
Prader-Willi sendromu başta zeka geriliği, duygulanım bozukluğu ( duygusal dengesizlik), kaslarda güç kaybı ve hipotonus, kısa boylu cücelikle beraber iştah bozukluğuna bağlı morbid obezitenin gözlendiği nadir bir kalıtsal hastalıktır. Hastalık adını ilk kez 1956 yılında sendromu tarif eden üç hekimden almaktadır (Prader, Labhart ve Willi). Hastalığın görülme sıklığı değişkenlikler göstermekle beraber ortalama her 16,000 canlı doğumda bir (1:16000) olarak kabul edilebilir.
Dandy-Walker Sendromu dogumsal bir hastalik olup beyinde dördüncü ventrikül denilen bir bosluk ile beyincigi ilgilendirmektedir.Hastalik dördüncü ventrikül denilen ve beyin omurilik sivisinin dolastigi bosluklardan birinin dogustan anormal genislemesi, beyincikte iki beyincik yarimküresinin arasinda yer alan ve vermis denilen bölümün yoklugu(agenezisi) veya gelisiminin geri kalmasi(hipoplazisi) ve bu anormallikler sonucunda kafatasinin arka boslugunda bir kist olusmasi ile karakterizedir
Kawasaki sendromu
Genellikle bebekler ve 5 yaşından küçük çocuklarda uzun süreli ateş, kırmızı deri lekeleri, gözde iltihaplanma, çapak oluşumu, kızarma, ağız içinde şişme, boyunda bezeler ve değişik düzeylerde atar damar iltihabı ile ortaya çıkan bir sendromdur.
Di George sendromu yaklaşık her 4,000 canlı doğumda bir (1:4000) olmak üzere oldukça nadir görülen bir konjenital hastalıktır. Klinik olarak hastalığın semptomları hastadan hastaya bariz değişkenlikler ğöstermekle beraber bu hastalarda tipik bir yüz ifadesinin yanı sıra sıklıkla konjenital kalp defektleri, hipoparatiroidizim ve tekrarlayan ağır enfeksiyonlar görülür.
Krouzon Sendromu (Kraniyofasial Disostoz) otozomal dominant geçişli bir hastalık olup ilk olarak 1912 yılında Fransız Octave Crouzon tarafından tarif edilmiştir. Krouzon Sendromu kraniosinostozun en sık görüldüğü genetik hastalıklardan biridir.
Kabuki make-up sendromu (KMS) mental retardasyon, gelişme geriliği ve multipl anomalilerle birlikte seyreden, nedeni bilinmeyen nadir görülen bir sendromdur. Olgular karakteristik bir yüz görünümüne (ektropion, kulak kepçelerinin geniş ve düşük olması, geniş alın, geniş ve basık burun kökü) sahiptirler.
Ayrıca yapışık kulak memeleri, düşük saç çizgisi.
Reye sendromu 1963 lü yıllarda ortaya konmuş bir tür hastalıktır. 2-16 yaş arasındaki çocukları etkileyebilen reye hastalığı; ateşli bir viral (virüslerin neden olduğu grip, kızamık, suçiçeği vb) hastalıktasn sonra ortaya çıkmaktadır. Nasıl ortaya çıktığı hala bilinmeyen reye sendromu ölümcül bir hastalıktır.
Hidrosefali, beynin içinde ve çevresinde aşırı sıvı toplanmasıdır. Modern cerrahi teknikleriyle etkili biçimde tedavi edilebilmektedir. Beyin - omurilik sıvısı, beyinzarı ile omurilik çevresinde ve beynin "karıncık" adı verilen boşlukları içinde bulunan, suya benzeyen saydam bir sıvıdır. Bu sıvı beyni dış sarsıntılardan korumaya yarar. Beynin karıncıklarında bulunan zengin damar ağındaki özel hücreler tarafından sürekli olarak sıvı yapılır. Beyin karıncıkları numara ile anılırlar. Numara sırası üstten alta doğrudur. Birinci ve ikinci karıncıklar (yan karıncıklar olarak da bilinirler) en büyükleridir.
Rett sendromu, dünyada çeşitli ırklarda ve etnik gruplarda, özellikle kız çocuklarında görülen nörolojik bir rahatsızlıktır. Bu sendromun erkeklerde de görülebileceği bilinmektedir. Fakat erkek ceninlerde bu durum genellikle annenin düşük yapması, doğum anında ölüm veya anne karnında erken ölüm gibi durumlarla sonuçlanmaktadır.
Rett sendromlu çocuklar, 6-18 aylık olana kadar normal veya normale yakın bir gelişim gösterirler. Bu süreden sonra çocuk, geçici durgunluk veya gerileme sürecine girer, iletişim kurma becerisini yitirir ve ellerini bir dilek dilermişçesine birbirine kenetler.
MENTAL-MOTOR RETARDASYON (MMR)Genel olduğunda çoklukla santral sinir sisteminden (SSS) kaynaklanan bir bozukluktur ve mental-motor retardasyon olarak adlandırılır. Daha seçici olan gerilikler sıklıkla sadece nörolojik nedenlerden değil, sistemik hastalıklardan, ortopedik veya psikojenik sorunlardan kaynaklanabilir.
Asperger Sendromu, çocukluk çağında ortaya çıkan genetik geçişli bir sorundur. Sendromun ana belirtisi aşırı içe kapanıklık durumudur. Tekrarlayıcı davranışlar, tekdüze bir konuşma, belli bir konuya abartılı ilgi diğer önemli belirtilerdir. Hastalık, 3-4 yaşlarından sonra yavaş yavaş belli olmaya başlar. Çocuklar genellikle 3-4 yaşına kadar yaşıtları gibi davranıp, hareket ederler. Erkek çocuklarında daha sık görülür.
Aspergerli çocuklarla ilgili en büyük tereddüt her içe kapanık, sosyal iletişimi zayıf, çocuğun bu sendroma dahil edilmesidir.
FRAJİL X Nedir?
Frajil X Sendromu (FXS) kalıtsal zeka geriliğinin bilinen en sık nedenidir. Frajil X sendromlu kişiler zihinsel , davranışsal ve fiziksel bazı farklılıklar gösterirler. Bu sendrom her iki cinsiyeti de etkileyebilir. Kadınlarda yaklaşık 250 de 1, erkeklerde ise 800 de 1 kişi FXS,na neden olan geni farkında olmadan taşımaktadır. Bu sendrom dünyadaki tüm ırk ve etnik grupları etkiler.
...devam...Nefrotik sendrom
Vücutta dolaşan bütün kanımız böbreklerden süzülür. Böbrekler milyonlarca, çok küçük süzme filtrelerinden (glomerül denilen) oluşmuştur. Bu filtrelerde atık maddeler ve su süzülerek idrara atılır; vücut için faydalı olan maddeler ise filtreden süzülmez ve kanda kalır.
Vücutta dolaşan bütün kanımız böbreklerden süzülür. Böbrekler milyonlarca, çok küçük süzme filtrelerinden (glomerül denilen) oluşmuştur. Bu filtrelerde atık maddeler ve su süzülerek idrara atılır; vücut için faydalı olan maddeler ise filtreden süzülmez ve kanda kalır.
Nefrotik sendromda işte bu süzme filtrelerinin görevi bozulmuştur....devam...
Smith-Lemli-Opitz sendromu gelişimsel bir takım sorunlar, hem fiziksel hem de zihinsel yol açabilir kalıtsal bir hastalıktır. Bu nadir bir durumdur, bir enzim eksikliği sonucu, vücutta doğal kolesterol eksikliği neden oluyor. Belirtiler hafif bilişsel sorunlar ve ağır mental retardasyon ve fiziksel sakatlıklarla için boy kısalığı de olabilir. koşulu ile doğan bir kişi genellikle ömür boyu sorun yaşaması, doktorlar diyet takviyeleri ve düzeltici cerrahi bazı semptomlarını kontrol etmek için deneyebilirsiniz rağmen.
Putnam Dana sendromu (Putnam Dana syndrome) medulla spinalisin arka ve yan kesimlerinde, Bi2 vitamini eksikliğine bağlı olarak 40 yaşlarında beliren, pernisiöz anemiyle birlikte olan, ayrıca parestezi, ataksi, dışkılama düzensizliği ve bazan emosyonel bozukluklar gösteren dejeneratif hastalık
Wolf-Hirschhorn sendromu kromozom 4'ün kısa (p) kolunun sonuna yakın genetik materyalin bir silme kaynaklanır. Bu kromozomal değişiklik bazen 4p olarak yazılır-. silinmesi boyutu etkilenmiş bireyler arasında değişir; çalışmalar büyük silme daha ağır zihinsel engelli ve küçük silme fazla fiziksel anormalliklerin neden eğiliminde olduğunu göstermektedir.
Epidermal Nevus Sendromu bileşeni, apokrin, ekrin, foliküler, yağ veya keratinocytic olabilir; Epidermal nevüs (EN) kendi ana bileşeni olarak sınıflandırılmış embriyonel ektodermal kökenli konjenital hamartomları vardır. Tahmini bir epidermal nevüs bireylerin üçte diğer organ sistemlerinin tutulumu var; dolayısıyla, bu durum bir epidermal nevus sendromu (ENS) olarak kabul edilir.
Tek çocuk sendromu Tek çocuk olmanın zorlukları, Tek çocuk sorunları, Tek çocuk problemleri, Tek çocuk sendromu, Tek çocuk psikolojisi.
Tek çocuk sahibi olmak çoğu çifte önerilmiyor. Tek çocuk olarak büyüyen çocuklar çocukken bu durumdan oldukça memnunken büyüdükçe yalnızlık duygusuna kapılıyor.
çocuklarda konuşma bozuklugu
İletişimin en etkili yolu konuşmaktır.Konuşma ,duyma,lisan sözel iletişimin temel elemanlarıdır.Bulardan
herhangi birinde doğacak aksaklıklar
konuşma bozukluğuna neden olur.Konuşma bozukluğu olan çocukta çevreyle iletişim bozukluğu ve psikolojik sorunlar görülebilir.
Rubinstein-Taybi sendromu; otozomal dominant geçişli mental retardasyon, geniş el ve ayak baş parmağı, palpebral fissürlerin aşağı doğru çekik olması, hipoplastik maksilla, belirgin burun ve konjenital kalp hastalığı ile karakterize multipl konjenital anomali ve mental retardasyon sendromudur. Bununla birlikte oküler anomaliler, kutanöz belirtiler ve iskelet anomalileri de Rubinstein-Taybi sendromu ile birlikte görülebilmektedir.
Joubert sendromu (JS) otozomal resesif geçişli nadir görülen bir hastalıktır. Klinik bulguları arasında ataksi, hipotoni, anormal göz hareketleri, nistagmus, hiperpne-apne epizodları ve mental motor gelişme geriliği gözlenir. Serebellar vermis yokluğu normal serebellar hemisferlerin arasında bir orta hat yarığı meydana getirir. Serebellar pedünkül hipoplazilerinin kombinasyonu MRI da ,molar diş bulgusu,olarak saptanır. JS bu klasik bulgusu ile diğer benzer klinik ve radyolojik tablolardan ayrılır.
...devam...
Friedreich,s ataksi nedir?
Friedreich's ataksi (FA), sinir sistemine zamanla ilerleyen hasarlar veren, yürüme bozuklukları, konuşma problemleri ve kalp rahatsızlıklarına yol açan otozomal (cinsiyet genlerini taşımayan kromozomlarda bulunan) çekinik karakterde bir kalıtımsal hastalıktır.
....devam...
ORGANİK BEYİN SENDROMU
Kafa, sert bir darbe aldığında, beyin ile kafatası arasındaki hareket farkı şiddet yaratır ve bu da travmatik beyin hasarıyla sonuçlanır (TBH). Maksimum hasar vurma anında olmasına rağmen, frontal ve temporal bölgeler, darbe noktası ne olursa olsun devamlı olarak çürüklere ve eziklere karşı hassastır.
...devam...
Hiç yorum yok:
Yorum Gönder