Rubinstein- Taybi sendromu

Rubinstein- Taybi sendromu; karakteristik yüz görünümü, geniş el parmağı ile geniş ve büyük ayak başparmakları, motor ve mental retardasyonun da eşlik ettiği malformasyonlar kompleksidir. Oldukça nadir görülen bu sendromun tanısı kromozomal veya biyokimyasal belirteçler olmadığından radyolojik ve klinik bulgularla konulur

OLGU

9,5 yaşında erkek hasta büyüme ve gelişme geriliği şikayetleriyle polikliniğimize başvurdu. Özgeçmişinde, düşük doğum ağırlığı öyküsü ve geçirilmiş kriptorşidi operasyonu olan hastanın; soygeçmişinde anne-baba arasında akrabalık öyküsü yoktu. 10,5 yaşında erkek kardeşinin motor- mental retardayon ve mitokondriyal hastalık yönünden başka bir hastanede araştırıldığı öğrenildi. Fizik muayenesinde boyu 127 cm (<3ps), vücut ağırlığı 22 kg (<3ps)idi. Yüzde geniş nazal köprü, yüksek kemerli damak, hypertelorizm ve micrognathianın yanı sıra kaşları orta hatta birleşmeye eğilimliydi. Ayak baş parmakları büyük, 5. ayak parmak falankslarında açılanma ve dirseklerinde radial dönüş anomalisi, sol bacakta doğuştan hiperpigmente 2x3 cm boyutlarında lezyon vardı. Hastanın yapılan tetkiklerinde, tam kan sayımı, kan biyokimyası ve troid fonksiyon testleri normal, kemik yaşı kronolojik yaşıyla uyumlu bulundu. Dirsek grafilerinde radial dönüş anomolisi saptandı. RESİM-1 RESİM-2 RESİM-3

TARTIŞMA

Rubinstein- Taybi sendromu (RTS) mental retardasyon ve tipik yüz görünümü ile birlikte geniş el başparmakları, geniş ve büyük ayak başparmakları ile birlikte boy kısalığı bulunan bir sendrom olarak tanımlanmaktadır. Genel popülasyonda görülme sıklığı yaklaşık olarak 1/300.000 olup, 1/10.000 canlı doğum oranındadır. Bu sendromda en sık bulunan kromozom anomalisi 16 (p13.3) delesyonu olarak saptanmıştır. RTS gagalanmış veya düz burun, antimongoloid palpebral fissürler, geniş nazal köprü, epikantik foldlar, yüksek kemerli damak ve dental anomaliler şeklindeki karakteristik yüz görünümü ile birlikte geniş el başparmağı, geniş ve büyük ayak başparmakları, mental ve motor reterdasyonun eşlik ettiği malformasyonlar kompleksidir. RTS� un tipik yüz görünümü hayatın ilk yıllarında belli olabilir ancak çocukluk çağı sonrası bariz olmayabilir. Vakamız geniş nazal köprü, yüksek kemerli damak, büyük ayak başparmakları, 5. ayak parmak falankslarında açılanma, dirseklerinde radial dönüş anomalisi olması gibi RTS,un klinik özelliklerinin çoğunu gösteriyordu. Sendomun kranial bulguları, mikrosefalinin yanında kallozal agenezi /disgenezi ve bilateral rollandik yarık olması olarak tanımlanmakla birlikte olgumuzda bu özellikler saptanmamıştır. Rubinstein - taybi sendromu ile birlikte görülen diğer anomoliler, ASD, VSD, PDA, aort koartikasyonu, valvüler aortik stenoz, pulmoner stenoz, bilateral renal duplikasyon, renal agenizisi, bifid üreter, strabismus, pitozis, refraksiyon kusurları, dermatolojik olarak keloidler, hirsutizm baş önünde veya boynunda yerleşik yastık kapiller hemanjiom ve simian çizgileridir. Ancak olgumuzda bu bu anomalilerden herhangi birine rastlanmamıştır. Tanı çoğunlukla açılanma deformiteleri ile birlikte olabilen veya olmayan geniş ve kısa terminal falankslı başparmaklar, büyük ayak parmakları, karakteristik yüz görünümü, kısa boy, motor ve lisan geriliği ile erkek çocuklarda tam olmayan veya gecikmiş testiküler iniş gibi major kriterlerin bulunmasına dayanır. Hastamızda da tanı klinik özellikleri ile konmuştur.

SONUÇLAR

Sonuç olarak boy kısalığı nedeniyle başvuran hastalarda RTS�ununda ayırıcı tanıda yer alması; özellikle bizim vakamıza benzer fenotipik özellikleri olan olgularda; Rubinstein Taybi sendromu açısından da değerlendirilmesi uygun olacaktır

KAYNAKLAR

Rubinstein, J. H., and Taybi, H.: Broad thumbs and toes and facial abnormalities. A possible mental retardation syndrome. Am.J.Dis.Child., 105:588,1963 Rubinsten, J.H.: The broad thumbs syndrome-- Progress report 1968.Birth Defects 5:25,1969. Simpson,N.E., and Brissenden, J.E.: The Rubinstein- Taybi syndrome: Familial and dermatoglyphic data.Am.J.Hum. Genet., 25:225,1973. Smardovaj,smardaJ,clinical sequelae of mutation of the Cbp gene.Cas lek cesk 1999,38:739-743 Melekos M, Barbaralias G, Asbach Hw. Rubinstein Taybi syndrome urology 1987,30:238-239